據悉,3月1日起,將全面執行2020年國家醫保藥品目錄,其中,七種罕見病治療藥物納入醫保#目錄。我國約有2000萬罕見病患者,目前,絕大多數罕見病對症治療藥品已在醫保目錄中。值得注意的是,很多罕見病具有家族遺傳性,往往導致一人患病,困擾整個家族。
說起遺傳病生育,不得不說試管嬰兒,目前,我國的輔助生殖技術已達到世界先進水平,第三代試管嬰兒技術可排除掉含致病基因的胚胎,杜絕父母的帶病基因遺傳給下一代。
第三代試管嬰兒技術又叫胚胎植入前遺傳學診斷技術,可阻斷基因突變在家庭子代中的傳遞,孕育出健康寶寶。
遺傳性疾病包括單基因遺傳病(如地中海貧血、血友病、肌營養不良等)、多基因遺傳病(例如高血壓、腫瘤、糖尿病等)和染色體病,多基因遺傳病由於治病基因眾多,並且其是否發病有環境因素的作用,目前還不能通過PGD對後代是否易患做出判斷。
理論上單基因遺傳病只致病基因明確的都可以通過PGD對後代進行篩選,但是由於技術的高難度和高成本,目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。
全世界遺傳性疾病有4000餘種,目前通過使用第三代試管嬰兒技術,能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達100種。而其中適宜進行第三代試管嬰兒的人群如下:
科普|家族性多囊腎,如何生育健康寶寶?
28歲的鬱女士和丈夫劉先生婚後兩年一直未受孕,2020年6月,兩人來到當地著名的生殖中心就診。在男科診斷後發現,劉先生存在重度少精症狀,於是對其進行睪丸穿刺術後獲取精子。在治療的過...
安若曦
05-23
五種不能懷孩子的遺傳病,孕前一定要檢查!
遺傳病對胎兒的影響很大,一旦患病孩子出生,不僅增加家庭負擔,對孩子來說也是痛苦,所以各位家長要做好預防遺傳病準備,避免胎兒出現出現遺傳疾病,除此之外,有一些遺傳疾病的發病機率是非常...
女神候補生
05-20
五種遺傳病難根治不得不防,生下孩子難治癒白花冤枉錢
在醫學上並沒有五種不能生孩子的遺傳病說法,只是說對於部分遺傳病而言,會將遺傳疾病傳給自己的寶寶,影響孩子的生活和身體健康,從優生優育的角度來說,這類夫妻是否要生孩子,需要做好孕前檢...
麻麻米亞
10-20
蠶豆病的遺傳方式和規律是什麼?從四個點來進行相關分析
蠶豆病有遺傳公式嗎?怎麼避免遺傳蠶豆病很關鍵。蠶豆病在遺傳病中很常見,很多孕婦也擔心會遺傳這個病。許多即將分娩的夫婦受苦,因為他們擔心大多數遺傳學家會選擇通過第三代體外受精技術分娩...
白蘭國
11-13
患有血液遺傳病的情況下,能通過三代試管嬰兒生育健康寶寶嗎?
血液遺傳病是可以通過三代試管嬰兒生孩子的。血液遺傳病又叫血友病,屬於是X連鎖隱性遺傳疾病,因此該病症通常是男性發病,女性通常為攜帶基因,發病機率較小。而三代試管嬰兒可以通過PGD/...
風之谷
02-15
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