羅伯遜易位(Robertsonian translocation),又稱著絲粒融合(centric fusion),是最常見的人染色體異常,新生兒中約有1/1000。羅伯遜易位在女性中常導致複發性流產及不育,在男性中也可導致不育。羅伯遜易位的形成是非隨機的,以13/14和14/21易位明顯居多。
羅伯遜易位是發生於近端著絲粒染色體的一種易位形式,當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或者著絲粒附近發生斷裂後,二者的長臂在著絲粒處接合在一起,形成由長臂構成的衍生染色體,兩個短臂則構成一個小染色體。
兩個短臂構成的小染色體幾乎全是異染色質,異染色質通常並不發生減數分裂交換,往往在第二次減數分裂時丟失,可能是由於其缺乏著絲粒導致。
由於兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因,因此,羅伯遜易位雖然只包含45條染色體,但表型一般正常,只在形成配子時會出現異常配子,造成胚胎停育甚至先天畸形患兒。
發生羅伯遜易位後,主要遺傳物質沒有丟失,個體表型發育正常,這種易位的型別稱為平衡易位。反之,易位後個體遺傳物質的缺失影響個體的發育,個體表型發育異常,這種易位的型別稱為不平衡易位。羅伯遜易位多數為平衡易位,所以羅伯遜易位能夠改變染色體數目,但一般不能或者很少改變遺傳物質的總量。
按經典減數分列的分離規律計算,非同源羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配,可形成6種不同的受精卵,1/6正常,1/6為羅伯遜易位攜帶者,4/6異常受精卵大多數在孕早期發生胚胎停止發育,少數三體患者可出生。近年發現除13,21三體的患兒可出生,其餘14,15,22三體通常在妊娠早期流產。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 除外21三體以及13三體,流產率為 100 %。
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