孕16周無創dna能否檢測出胎兒地中海貧血?

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孕期達人
孕26周+5天
2024-03-16 11:02:02
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孕16周做無創DNA並不能檢查出胎兒是否患有地中海貧血,因為無創DNA檢查主要是針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵這三方面的,並不能診斷出地中海貧血這種遺傳性疾病。如果夫妻雙方都患有地中海貧血的話,那麼是建議孕媽媽最好做個羊水穿刺檢查,該項檢查能對胎兒的染色體和基因進行檢測,確保胎兒的發育健康。

無創不能檢查出來胎兒地中海貧血

地中海貧血為常染色體遺傳病,為血紅蛋白珠蛋白鏈缺乏或異常,分為α和β型,其中以α地中海貧血對胎兒及孕婦影響最大,可導致胎兒溶血水腫,孕晚期死胎,母體發生妊娠高血壓、胎盤早剝等嚴重合並症。所以夫妻任何一方患病,都應該做好產前檢查,以下是檢查出胎兒地中海貧血的幾種方法,如下:

  1. 1. 血紅蛋白電泳:血紅蛋白電泳主要可用於檢驗異常血紅蛋白,一般如果是重型和中間型的地中海貧血也可以通過這項檢查明確。血紅蛋白A2增高是確診輕型β地中海貧血很重要的一項依據;
  2. 2. 羊水穿刺:羊水穿刺是在妊娠中晚期時,用穿刺針經腹壁、子宮壁進入羊膜抽取羊水,供臨床分析診斷的一種方法。其主要是為了查染色體病,即染色體數目異常和染色體結構異常,一般染色體數目異常的胎兒不能要;
  3. 3. 地中海貧血基因分析:地中海貧血的基因分析可以完全取代上述所有檢測,是診斷最準確的專案,但是由於對裝置、實驗室、技術人員的要求比較高,因此很多醫院是無法進行的,而且檢測的費用也很高。
通常情況下,夫妻倆均為地中海貧血輕度患者,那麼生下的孩子有1/4機會發生中重度地中海貧血,1/4機會胎兒是正常的,還有1/2的機會孩子是地中海貧血輕度患者。所以建議有地中海貧血的夫妻,在備孕前一定要做好檢查,在醫生的指導下科學備孕,懷孕後也定期做好產檢,確保自身和胎兒的健康。
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