絨毛穿刺9號染色體9q34.3缺失約2.3Mb還需要做什麼檢查？

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孕28周+2天

2025-02-28 12:03:03

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根據絨毛膜檢查結果顯示，胎兒9號染色體長臂q34.3區域有約2.3Mb的微缺失，結論為“致病性”；9q34.2q34.3區域有2.28Mb的微重複，結論為臨床意義不明。夫妻雙方的基因晶片檢查結果正常，說明9號染色體的這倆微畸變是寶寶自身的畸變。其中q34.3區域有約2.3Mb的微缺失形成了9q34.3缺失綜合徵，這個致病性是明確的。建議終止妊娠。

絨毛膜細胞的染色體與羊水細胞的染色體結果不一樣是有的，但概率極小。如果真的捨不得這個孩子，可以等到16周後去做羊水檢查，有翻盤的可能，但是概率太小。夫妻倆的染色體CNV檢查報告正常，寶寶的問題是個偶然性事件，每條染色體都可能有這種畸變，不必太在意。建議夫妻倆先做個染色體核型分析，只要正常，就更放心要下一胎了。

溝通記錄

趣孕顧問

您好！後面的兩份基因晶片的檢測報告，上面的自然狀況被您刪除了，這個是你們夫妻倆的檢查報告吧？

趣孕顧問

刪除檢查報告的自然狀況，會給醫生帶來不必要的麻煩。

您好，是我們兩個人的，我找一下原版。

網友提問

趣孕顧問

證實是你們夫妻倆的就行了，不要找原版了。

趣孕顧問

你們夫妻倆的基因晶片檢查結果正常，說明9號染色體的這兩微畸變是寶寶自身的畸變。

趣孕顧問

其中q34.3區域有約2.3Mb的微缺失形成了9q34.3缺失綜合徵，這個致病性是明確的。

趣孕顧問

建議您們夫妻倆終止妊娠。

絨穿和羊穿結果一定會是一樣嗎？會不會有不同結果？

網友提問

也就是說絨毛穿刺有沒有可能存在不準確的概率？

網友提問

趣孕顧問

有不一樣的時候，但是絨毛穿與羊水穿刺結果不一樣的概率極小。

我們這個能看出是否屬於嵌合體嗎？

網友提問

您這裡羊水穿刺多久能出結果？

網友提問

趣孕顧問

結果沒有報告就是沒有嵌合體，或者嵌合體低於20%，基因晶片顯示不出來。

趣孕顧問

我們不做羊水穿刺。

目前來看我還是可以等最後一步羊穿對吧？

網友提問

這個診斷手段應該會最大程度避免誤診吧？

網友提問

趣孕顧問

如果您真的一下捨不得這個孩子，可以等到16周後去做羊水檢查，有翻盤的可能，但是概率太小。

好的，感謝您的耐心解答。

網友提問

趣孕顧問

絨毛穿刺與羊水穿刺結果真的不一樣，也不是誤診；這種不一樣本身就存在，只是很難一遇。

另外以後我們夫妻想要孩子是不是需要提前做一些檢查，還是直接去試管嬰兒呢，畢竟我們有一個很健康的孩子，這次的事情我們也不是很好接受。

網友提問

趣孕顧問

這是個概率問題，你們夫妻倆的染色體CNV檢查報告正常，寶寶的問題是個偶然性事件，不必太在意。

趣孕顧問

建議你們夫妻倆先做個染色體核型分析，只有也正常，就更放心要下一胎了。

好的，另外有個問題想諮詢您，畢竟您遇到案例多，經驗豐富，就是我們這個9號染色體缺失的病患多嗎？

網友提問

其實從內心講一直不太接受的，所以堅持到了現在，無不良嗜好，工作環境也健康，孩子也到了這個月份。

網友提問

趣孕顧問

每條染色體都可能有這種畸變，都是偶然因素。不必為這個擔憂。

趣孕顧問

不要糾結這事，只能說這次懷孕運氣不好。

广州生殖中心上海仁济医院匡延平李媛

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