絨毛穿刺發現11號染色體重複621kb，會帶來哪些風險？

11號染色體重複621kb，數值較小，屬於基因微重複，從檢查報告來看，沒有明確致病性，問題不大，可能還是多型性，即來自父母遺傳片段，建議夫妻也做一次基因晶片檢測。

溝通記錄

A：屬於染色體微重複。

Q：請問有什麼影響？

A：從你的檢查結果看，目前這種情況屬於染色體微重複，沒有明確致病性。

Q：是不會致病還是不確定哪種致病？可以正常懷孕生產嗎？

A：從羊穿結果看沒有多大問題。

Q：有進一步檢查的必要嗎？

A：做了羊穿就沒有必要了。

Q：孩子生下來健康方面有什麼隱患嗎？

A：從檢查報告看應該沒有多大問題。

Q：後期的產檢可以篩查出來嗎？後期的產檢需要注意哪幾項？

A：應該進一步做胎兒四維彩超看看。

Q：檢查結果說得太模糊了，現在非常擔心，畢竟十月懷胎不容易，不希望孩子有什麼問題。四維過了是不是沒有風險了？

A：這種微重複一般都沒有多大問題。

Q：請問如果有問題，臨床上可能有哪些問題呢？畢竟要有心理建設。

A：從檢測報告看沒有明確致病性就是沒事。

Q：當地醫生給的建議是父母雙方做染色體檢查，然後比對，如果染色體微重複是遺傳父母就沒有問題，如果是突變就可能有問題，說的也是很模糊，現在心裡沒有底，想要了解清楚點。

A：這種情況可能還是多型性，即來自父母遺傳。

Q：父母染色體檢查有做的必要嗎？

A：應該排查一下。

Q：請問父母染色體檢查能排查哪些呢？

A：基因晶片檢測。看看有沒有和胎兒一樣的微重複。

Q：有重複和沒有重複結論是什麼呢？請問結果差別是什麼？可以篩查出什麼問題呢？

A：如果你們也有同樣的微重複，胎兒就沒事。

Q：如果沒有呢？可能會有什麼問題呢？

A：從檢測報告看應該沒有多大問題。

Q：應該沒有是有多少風險呢？

A：這個沒辦法確定。

Q：關鍵我現在都不知道是哪方面的風險？這個可能的症狀臨床上有案例嗎？

A：基因方面問題，都要到人類基因庫通過大資料比對才能預測風險。

Q：那即使再做一個父母基因檢測，等一個月出結果，最後出來的結論可能還是模稜兩可。

A：很可能是這樣。

Q：現在是父母基因檢測我不知道要不要做，主要做了也說明不了什麼問題。目前的檢查結果說明胎兒沒有大的問題，即使有問題也是小問題，可以通過後期治療與控制，可以正常懷孕與生產，可以這樣理解嗎？

A：如果你們夫妻也這樣，孩子一般都沒問題。

Q：就是不知道即使可能有問題會面臨什麼問題，所以才特別擔心。懷孕生孩子又不能像賭博一樣。

A：基因方面問題除非有先病人，這種微重複是沒辦法確定。

Q：請問這種情況父母基因檢測是常規的基因檢測還是特殊的基因檢測？

A：特殊情況才檢測。

Q：是這樣，基因檢測費用差別很大，我想問是因為有常規與特殊的區別才導致的價格差異？

Q：我諮詢的這種情況需要做哪種基因檢測？費用大概多少您清楚嗎？

A：一般基因晶片檢測2000-3000左右。

Q：好的，請問前期檢查NT值偏高3.3和11號染色體微重複有關聯嗎？還有您給的參考價格是單人的嗎？

A：NT是篩查，不能作為診斷依據，你的羊穿已經排除染色體異常了。價格各家醫院都不一樣，僅供參考。