罕見病之“特納綜合症”，是什麼病？一文便知

患有遺傳病的夫妻做第三代試管嬰兒的目的主要是避免患兒的出生，而臨床上一種名為“特納綜合徵”的遺傳病讓大多數人避之不及，這裡一起跟隨本文來看看Turner綜合徵、先天性卵巢發育不全症吧！

什麼是特納綜合症

特納綜合症是一種影響女性發育的染色體病症，還稱為：

1. 1. 45，X；
2. 2. 單體X；
3. 3. Ullrich-Turner綜合症；
4. 4. 先天性卵巢發育不全。

先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合徵。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，佔胚胎死亡的6.5%。

特納綜合症的常見特徵

身材矮小，5歲左右就會變得明顯。早期卵巢功能喪失（卵巢功能減退或卵巢早衰）也很常見。卵巢最初正常發育，但卵母細胞通常過早死亡，大多數卵巢組織在出生前退化，許多受影響的女孩除非接受激素治療，否則不會進入青春期，而且大多數女孩不能懷孕，一小部分患有特納綜合症的可以在成年期保持正常的卵巢功能。

特納綜合症患者中約有30％的女性頸部有額外的褶皺、脖子後面低髮際線、手腳浮腫或腫脹、骨骼異常或腎臟有問題；三分之一到二分之一特納氏綜合症患者先天性心臟缺陷，這些心臟缺陷相關的併發症可能危及生命。

大多數患有特納綜合症女性智力正常，普遍存在發育遲緩、語言學習障礙和行為問題。

特納綜合症發生的概率

特納綜合症與X染色體有關，X染色體是兩種性染色體之一。

人們通常在每個細胞中有兩條性染色體：女性有兩條X染色體，而男性有一條X染色體和一條Y染色體。當一個正常的X染色體存在於女性細胞中，而另一個性染色體缺失或結構改變時，特納綜合症就會出現。缺失的遺傳物質影響女性出生前後的發育。

特納綜合症患者中約有一半患有單體性X，即體體內的每個細胞只有一個X染色體拷貝，而不是通常的兩個性染色體。

如果性染色體中的一個部分缺失或重新排列而不是完全缺失，也會發生特納綜合症。

一些患有特納綜合症的女性僅在其部分細胞中發生染色體改變，這被稱為鑲嵌體，特納綜合症女性由X染色體嵌合引起，稱為馬賽克型特納綜合症。

研究人員尚未確定X染色體上哪些基因與特納綜合症的大多數特症相關，後來發現了一種叫做SHOX的基因，它對骨骼的發育和生長非常重要，這種基因丟失可能導致特納綜合症女性身材矮小和骨骼異常。

特納綜合症的遺傳原因

特納綜合症的大多數病例不是遺傳的。特納綜合症由單體X產生時，染色體異常在受影響人的父母的生殖細胞形成過程中作為隨機事件發生。細胞不分離分裂錯誤，可導致異常染色體數目。例如，卵子或精子細胞可能由於不分離而失去性染色體，該胎兒將在每個細胞中具有單個X染色體且將缺失另一個性染色體。

馬賽克特納綜合症也沒有遺傳。在受影響的個體中，在胎兒早期發育的細胞分裂期間作為隨機事件發生。特納綜合症由部分缺失引起所述的X染色體從一代傳遞到下一個的情況很少。

三代試管嬰兒PGS檢測

通過三代試管嬰兒技術-胚胎植入前遺傳篩查PGS可以檢測出特納綜合症的染色體；胚胎植入前遺傳篩查PGS是指，在試管嬰兒治療移植前，進行檢測以篩選出染色體數目不正確（多或少）的胚胎。

具有增加或缺失的染色體（稱為非整倍性）可導致胚胎植入失敗、流產、兒童出生缺陷，如染色體異常的疾病：唐氏綜合徵、特納綜合徵、13三體綜合徵等。

胚胎植入前遺傳篩查PGS是在d5、6上的細胞進行胚胎活檢，鑑定出具有正確數量的染色體（整倍體）和不攜帶特定突變染色體的胚胎才進行移植，從而保障正常數目的染色體。

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