x染色體單體對應罕見病！其原因或與四大因素有關

胚胎X單體是染色體缺失性疾病的一種，屬於比較少見的疾病，主要表現為單條X染色體完全或者部分缺失，其形成原因主要與環境、輻射以及高齡有關，臨床對應的疾病為特納氏綜合症，當孕期檢查出此項異常，大多數胚胎都會在早期自然流產。

x染色體的單體臨床病症

x染色體單體所對應的疾病為特納氏綜合症，其又稱之為先天性卵巢發育不良綜合徵，其是由於全部或者部分體細胞中的一條X染色體完全或者部分缺失所致。

患有特納氏綜合症的患兒，在出生時呈現身高、體重落後，手、足背明顯浮腫以及頸側面板鬆弛的情況，成年後身高約135－140cm，此外約有35％患兒伴有心臟畸形，或者腎臟畸形等表現。

由於大部分患兒智力正常，常因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等就診，所以在早期如果不檢查很難發現，對於此類患者去其治療原則是：促進身高，刺激生殖性器官發育，防治骨質疏鬆。

x染色體單體除了會表現為特納氏綜合症，還存在其他異常情況，而大多數的異常胚胎會在懷孕早期發生自然流產，不能存活至出生，所以當檢查發現此類異常，一般臨床建議為終止妊娠。

引起x染色體單體的原因

胚胎x染色體單體是一種先天性的染色體發育畸形，其形成原因可能與病毒感染或者是輻射有關，也可能是不明原因導致的基因突變引起的染色體畸形所致，在臨床上總結為以下4點因素：

1. 1. 高齡懷孕：年紀大的人生育容易生出染色體缺失的孩子，年紀越大其精子或者卵子的染色體越容易發生變質，染色體自然就會出現異常；
2. 2. 不良環境：長期處於輻射過大的環境中容易引起染色體異常，輻射能夠改變細胞結構，從分子層面影響染色體的正常分裂；
3. 3. 病毒感染：病毒入侵身體也會引發染色體缺失，某些病毒在進入人體之後會嚴重的破壞體內的環境以及其器官的結構和功能，危害染色體結構和數量；
4. 4. 化學藥品：某些化學藥物可能存在副作用，長期服用影響染色體結構發生變異。

預防x染色體單體的方法

想要預防此類先天性染色體發育畸形，需要在備孕的時候做好準備，夫妻雙方都去醫院做一個身體檢測，尤其是在染色體方面，發現一些問題的時候及時進行調理。

不過發生此類現象通常為個例，只要夫妻染色體沒有大問題，在科學備孕的前提下還是可以正常懷孕生出健康寶寶的，不過在懷孕過程中，一定要避免接觸有害物質。

總的來說，先天性染色體畸形一般沒有好的治療方法，只能儘可能地預防，如果懷孕檢測出此類情況，需要考慮及時終止妊娠。