什麼是特納症？臨床表現、原因以及治療方法一文解析

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2025-03-11 14:05:07

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特納綜合徵（Turner syndrome）又稱先天性卵巢發育不良綜合徵，是由於全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結構異常所致。

特納綜合徵又稱先天性卵巢發育不良綜合徵

特納綜合徵的症狀

其臨床症狀多樣，程度不一。

主要表現為：身材矮小、性腺發育不良，且智力略低於正常；
其它表現如：心血管畸形、腎臟畸形、骨骼異常，早期感應神經性聽力喪失或傳導性耳聾、自身免疫性疾病等。

最關鍵的是這些女性患者由於不能正常生育，因而帶來巨大的心理障礙和家庭問題。

患者不能正常生育會造成很大的心理損傷

特納綜合徵的發病原因

Turner綜合徵的發生是由於在細胞分裂時，完全或部分丟失1條X染色體，或X染色體存在結構異常，分為三種類型：單體型、嵌合體型和結構變異型。

1. 單體型：為臨床上最常見的型別，核型為45,X，約佔Turner綜合徵的50%，也是症狀最嚴重最典型的一種，其中約99%的胎兒在母親孕早期或孕中期自然流產；
2. 嵌合體型：佔20%~30%，表型多樣，但總體比45,X的患者預後好，可以是典型Turner綜合徵表現，也可以是中度受累表現，甚至可以表現正常，胎兒病情相對較輕，易成活。
3. 結構變異型特納綜合徵：患者X染色體數目正常，但結構發生改變，如長臂或短臂缺失、等臂染色體、環狀染色體等，也可引起此病的發生。

Turner綜合徵的發生是由於在細胞分裂時

確診特納綜合徵的檢查

染色體檢查

矮小是幾乎所有特納綜合徵患兒早期就能發現的異常，所以身材明顯矮小的女孩，尤其是具有特殊體型（如頸蹼、肘外翻、後髮際低等）的矮小女孩，建議進行染色體檢查，可以在早期明確診斷。

輔助檢查

性激素測定（評價卵巢的功能），子宮、卵巢、腎臟、心臟的超聲檢查（篩查有無畸形），脊柱X光攝片等是輔助診斷特納綜合徵的常規檢查專案。確診為特納綜合徵的患兒，今後在隨訪中還會針對可能發生的異常進一步篩查，例如骨密度、甲狀腺功能、血糖代謝等。

特納綜合徵的治療方法

目前對於確診的特納綜合徵，堅持使用生長激素和性激素治療，以最大程度降低疾病對患者身心的影響。

因Turner綜合徵可累及多器官系統，隨年齡增長會增加部分併發症的發生風險，同時在不同年齡段，可能面臨不同的精神心理問題。

不同年齡段可能面臨不同的精神心理問題

因此治療的總體目標是提高Turner綜合徵患者的預後及生存質量，具體包括：提高患者最終成人身高；誘導性發育，維持第二性徵，使子宮正常發育；提高骨密度，促其達到峰值骨量；防治各種併發症。

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