特納綜合症的特徵有五種！通過外貌體態便知曉

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育兒達人

寶寶1歲5個月5天

2023-05-20 14:51:11

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特納綜合症（TS）又稱為“原發性卵巢早衰”，是女性中最常見的性染色體異常。它是由X染色體的完全或部分單體性引起的。據估計，1％的特納綜合症胚胎髮育至足月，特納綜合症佔自發性流產的15％，大約50％的病例具有XO核型，其餘的是馬賽克型和X染色體的異常。

特納綜合症又稱為原發性卵巢早衰

特納綜合症的特徵

身體特徵

1. 低出生體重和體重；
2. 身材矮小；
3. 低後髮際線；
4. 蹼頸；
5. 手腳浮腫（由於淋巴水腫）；
6. 遮蔽胸部和寬間距的乳頭；
7. 肘部向內轉，前臂偏向外側；
8. 第四掌骨很短；
9. 指甲發育不良；
10. 高顎；
11. 耳朵位置較低。

特納綜合症患者出生體重低

內分泌

1. 性腺發育不全；
2. 性幼稚病又叫做性發育不全；
3. 甲狀腺功能減退症。

心血管

1. 心臟缺陷；
2. 原發性高血壓。

腎

1. 腎位異常；
2. 輸尿管腎盂連線處阻塞；
3. 雙重收集系統。

特納綜合症通常腎位異常

智力

雖然可能會增加學習障礙的發生率，但智商通常是正常的。

其他障礙

1. 感覺神經性聽力損失；
2. 骨科問題；
3. 中耳炎；
4. 肥胖；
5. 炎症性腸病。

特納綜合症的診斷方法

產前診斷

1. 在絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺術中，TS的產前診斷通常是偶然的；
2. 產前超聲檢查可能表現出典型的發現：增加頸部褶皺，囊性溼疹，心臟/腎臟異常；
3. 在產前核型分析中發現的鑲嵌度通常不能預測所得的表型。

特納綜合症可以在絨毛膜絨毛取樣檢測

產後診斷

1. 由於手或腳浮腫或多餘的頸部面板，1/5至1/3患有TS的兒童被診斷為新生兒；
2. 由於特徵性心臟異常，一些被診斷為新生兒；
3. 大約1/3的人是在兒童期間因身材矮小而被診斷出來的；
4. 其餘的通常在青春期期間在青春期延遲期間或在成年期間因反覆流產的懷孕期間被診斷出來；
5. 血液樣本的核型分析是首選的測試；
6. 核型分析45X或45X / 46XX馬賽克是特納綜合症的診斷；
7. 由於鑲嵌性，如果核型是正常但懷疑仍然很高，則應進行延長研究。

患者手或腳浮腫或多餘的頸部面板

試管嬰兒胚胎植入前遺傳學篩查

胚胎植入前遺傳篩查或PGS（PGT-A)是一種與試管嬰兒一起使用的技術，對胚胎中染色體數量的分析，目標是轉移已經篩查異常的胚胎，以便增加受孕的機會，並且由此產生的健康的妊娠、防止出生缺陷。

囊性纖維化	白化病	血友病	甲基丙二酸血癥	唐氏綜合症
特納綜合症	脆性X染色體綜合症	克氏綜合徵	18三體綜合徵	XXX綜合徵
帕陶氏綜合症	馬凡綜合徵	成骨不全症	鐮刀型細胞貧血症	血紅蛋白M病
地中海貧血	易位唐氏綜合症	16號三體綜合徵	9號染色體三體	亨廷頓舞蹈症
Alport綜合徵	魚鱗病	結節性硬化症	苯丙酮尿症	WAS綜合徵
大皰性表皮鬆解症	外胚層發育不良	楓糖尿病	多囊腎	先天性耳聾
Bloom綜合徵	Joubert綜合徵	Laron綜合徵	Lowe綜合徵	矮小症
胱氨酸貯積症	脊髓性肌萎縮症	瓜氨酸血癥	卡氏綜合徵	高胱氨酸尿症
天使人綜合症	維D缺乏性佝僂病	染色體脫染	Meckel綜合徵	bruton綜合症
假肥大性肌營養不良	杜興氏肌肉營養不良	軟骨發育不全	色素性視網膜炎	先天性無指甲症
色盲	α1抗胰蛋白酶缺乏症	埃萊爾-當洛綜合徵	先天性肌無力綜合徵	威廉姆斯綜合徵
NBS斷裂綜合徵	狐臭	共濟失調	尼曼匹克病	腎上腺腦白質
Sotos綜合徵	先天性夜盲症	異戊酸血癥	鐮刀型細胞貧血病	蠶豆病
先天性無虹膜	重症聯合免疫缺陷病	先天性無/少汗症	先天性無痛無汗症	脊柱骨骺發育不全
鳥氨酸缺乏症	神經纖維瘤病	苯丙酮尿症	肝豆狀核變性	先天性攣縮細長指

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