某患者諮詢,她有特納綜合徵,在15歲的之後檢查出來的,現在已經25歲了問是否還能生育。特納綜合徵是由第二性染色體基因缺陷引起的一系列表型特徵。最常見的表現是身材矮小,通常在5歲時即可識別,以及卵巢功能早期喪失,這通常會阻止青春期並導致不孕,在此就特納綜合徵的生育問題做一綜述。
Turner綜合徵患者中有一小部分人會出現自發懷孕,90%是嵌合體女性以及報告有自發青春期和月經正常的女性。有報告稱,具有45,X核型的個體也有自然生育的可能性。
並且,在一項丹麥研究中,410名特納患者中,31名(7.6%)實現了自然懷孕。但是,大多數患有特納綜合徵需要使用捐獻的卵母細胞進行體外受精。
所以,對於絕大多患者來說,不孕是不可避免的,但是想要成功生育也是有機會的,最常見的生育選擇是利用供卵進行IVF,妊娠成功率為24-47%,這與普通患者接受IVF的妊娠率一致。
如果患者有功能性卵巢,也可嘗試自卵IVF,自體IVF成功的預測因素包括嵌合型、正常血清FSH和AMH水平以及自發青春期,而單體或結構異常的X染色體、FSH水平升高、AMH水平低和缺乏自發青春期是自體IVF成功的負面預測因素。
此外,加上Turner綜合徵患者由於患者的子宮體積相對較小,建議每個IVF週期只移植一個胚胎以防止併發症,在試管技術選擇中,無疑推薦PGT以篩查染色體和基因異常。
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