多囊腎正解，能否生孩子一文便知！

成人多囊腎屬於常染色體顯性遺傳疾病，人群發病率為2~4/10000，通常是由位於16p13.3的PKD1基因突變所致，致病基因存在兩種來源方式，分別是源自親代遺傳和新發突變，絕大多數先證者父母親已具有多囊腎表型和致病基因，僅有8%的病例來自新發突變。

 多囊腎與精子異常的關係

多囊腎通常不會影響精子質量，絕大多數可以自然妊娠，因顯性遺傳方式，後代再發多囊腎概率高達50%，無論男女。成人多囊腎常見症狀是腰腹部疼痛、血尿、尿路感染、腎結石等，嚴重影響腎臟功能，多囊腎晚期多死於腎功能衰竭和尿毒症。

多囊腎合併無精子症的概率低於5%，屬於罕見疾病，因高度遺傳性更需重視。

多囊蛋白是表達於腎小管上皮纖毛和精子鞭毛的一種蛋白，多囊腎往往有多囊蛋白的表達異常，造成精子運動能力缺陷，由於PKD1致病基因作用導致精子輸出通道動力不足或缺乏動力，發生動力性梗阻，動力性梗阻是由於組織自身缺乏收縮力所致，而不是機械性堵塞，通過手術疏通技術往往是無效的，經睪丸穿刺取精行試管嬰兒實為上策。

終末期腎病可能導致精子發生受損和睪丸損傷，尿毒症者常合併精液量減少、少弱精子症甚至無精子症。

多囊腎與腎囊腫的關係

多囊腎與腎囊腫不是一回事。

腎囊腫

腎囊腫通常是在腎臟表面突出的充滿液體的球形囊腫，具體病因不完全清楚，腎囊腫一般不會引起症狀和嚴重併發症，不會損壞腎臟功能，少數腎盂旁囊腫增大會壓迫正常腎單位從而影響腎功能，此時需尋求治療，腹腔鏡下腎囊腫去頂減壓術是一種可選良策。

多囊腎

多囊腎的特徵是腎臟上形成許許多多囊泡，大小不等。腎臟結構嚴重扭轉變形影響腎臟功能，引起慢性腎功能衰竭，腎囊腫往往合併多囊肝，需要臨床關注。

多囊腎遺傳方式

多囊腎常見的遺傳方式分為常染色體顯性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD）。ADPKD是最為常見的遺傳方式，成人PKD1約佔85％～90％，PKD2佔5％～15％，後代發病率為50％。

嬰兒型多囊腎又稱常染色體隱性遺傳性多囊腎，屬於常染色體隱性遺傳，PKHD1定位於染色體6p21.1-p12.6，發病率為1/10 000～1/6000生，父母親同時攜帶致病基因，後代發病率為25%，多數在出生後6個月內死亡，少數存活至成年。

愛人是多囊腎還能不能生健康的寶寶

可以的，不過需要三代試管。

ADPKD的主要致病基因為PKD1和PKD2，子代患病的概率50%，自然妊娠或一、二代試管嬰兒後代遺傳概率為50%。所以，先證者或攜帶致病基因備孕前建議遺傳學諮詢，做好知情選擇。

自然妊娠＋NIPT(篩查染色體非整倍體異常），後代可能遺傳；而三代試管嬰兒（PGT-M），優選正常胚胎，避免後代遺傳。