天使綜合徵臨床表現全解析，瞭解病因及尋求治療之道

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2023-10-11 11:50:01

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有的天使綜合徵患兒還常常表現出大笑，不正常伸舌，腦電圖檢測有異常放電現象。另外，患者還有全身發育遲緩、小頭畸形、多動等症狀，少部分患兒有語言障礙或語言功能確實。天使綜合症患者，一般來說，體內每一個細胞中含有的15號染色體基因片段上缺失或失去遺傳物質，染色體上的片段包含UBE3A的基因，如果發生異常變異或是缺失，很可能會引起天使綜合症，患者會表現出腦神經異常的症狀。

天使綜合徵的病因複雜

天使綜合徵的病因及症狀

天使綜合徵（快樂木偶綜合徵），是一組15q11-13的母源UBE3A基因，一般情況下，在胚胎形成早期出現表達缺陷所導致的神經發育性疾病，天使綜合徵疾病的發病率在1萬5千個兒童中就有1個患此病，也是屬於罕見遺傳疾病。

天使綜合徵是由染色體重組和易位或UBE3A基因的變異而引發的，天使綜合徵的遺傳病因通常有4種，第一種是新發的15q11-13區域母源性缺失，第二種是父親的單親二倍體，第三種是印跡紊亂，第四種是UBE3A的母系基因缺陷。不同的染色體基因缺陷導致的遺傳方式卻並不相同，復發風險也會有所不同。

症狀

天使綜合徵患兒具有特殊的行為特徵，表面看起來面帶微笑，但實質是染色體異常引起的遺傳疾病，天使綜合症徵患兒狀主要有智力低下、語言缺失、癲癇發作、運動障礙、睡眠及餵養問題、奇特面部特徵。

天使綜合徵患兒的症狀是由UBE3A的基因功能發生缺失所引起的，如果因為染色體變異或是基因突變而使得UBE3A基因的母源複製發生缺失，那麼此患者在大腦的特定部位沒有該基因的複製，大部分天使綜合徵患者是由於患者體內的15號染色體包含此基因的部分片段發生缺失而引發的。

天使綜合徵的治療

天使綜合徵屬於罕見的染色體異常引起的遺傳疾病，在日常生活中並不多見，根據相關資料顯示，天使綜合徵的發病率是1.2萬到2萬分之1。目前尚無根治方法，主要治療方法是使用抗癲癇藥物控制癲癇發作，適當進行運動及語言康復訓練，還可以進行行為教育等。天使綜合徵患者，一般生活無法自理，需要終生被照顧。

天使綜合徵目前不能有效治療

天使綜合徵並不具有遺傳性，由於父親單親二倍體現象兼有母親15號染色體基因遺傳物質缺失而引發的天使綜合症，通常在患者生殖細胞的形成過程中，或是在其胚胎的早期發育過程中，染色體遺傳物質的異常變異都是作為隨機事件而發生的。

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