14/15號染色體羅伯遜易位危害解讀：流產率高達九成

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南京總院PGD染色體異常篩選

2023-05-22 13:48:07

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羅伯遜易位（Robertsonian translocation），又稱著絲粒融合（centric fusion），是最常見的人染色體異常，新生兒中約有1/1000。羅伯遜易位在女性中常導致複發性流產及不育，在男性中也可導致不育。羅伯遜易位的形成是非隨機的，以13/14和14/21易位明顯居多。

羅伯遜易位的形成是非隨機的

羅伯遜易位的危害

羅伯遜易位是發生於近端著絲粒染色體的一種易位形式，當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或者著絲粒附近發生斷裂後，二者的長臂在著絲粒處接合在一起，形成由長臂構成的衍生染色體，兩個短臂則構成一個小染色體。

兩個短臂構成的小染色體幾乎全是異染色質，異染色質通常並不發生減數分裂交換，往往在第二次減數分裂時丟失，可能是由於其缺乏著絲粒導致。

由於兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因，因此，羅伯遜易位雖然只包含45條染色體，但表型一般正常，只在形成配子時會出現異常配子，造成胚胎停育甚至先天畸形患兒。

發生羅伯遜易位後，主要遺傳物質沒有丟失，個體表型發育正常，這種易位的型別稱為平衡易位。反之，易位後個體遺傳物質的缺失影響個體的發育，個體表型發育異常，這種易位的型別稱為不平衡易位。羅伯遜易位多數為平衡易位，所以羅伯遜易位能夠改變染色體數目，但一般不能或者很少改變遺傳物質的總量。

易位後個體遺傳物質的缺失影響個體的發育

按經典減數分列的分離規律計算，非同源羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，可形成６種不同的受精卵，1/6正常，1/6為羅伯遜易位攜帶者，4/6異常受精卵大多數在孕早期發生胚胎停止發育，少數三體患者可出生。近年發現除13，21三體的患兒可出生，其餘14，15，22三體通常在妊娠早期流產。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 除外21三體以及13三體，流產率為 100 %。

為了減少不良孕產史對患者身體及心理造成的傷害，建議非同源羅伯遜易位攜帶者首選胚胎植入前遺傳學診斷，在專科醫生監護下指導其生育,行絨毛或羊水染色體檢查。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 應終止妊娠或可藉助第三方的正常精子或卵子妊娠。