克氏綜合徵的外貌特徵有哪些?四點特徵一定要知曉清楚

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2023-12-04 14:34:08
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克氏綜合徵雖然遺傳機率很小,但通過三代試管助孕就不用擔心了。克氏綜合徵是一種有害的先天性疾病,由染色體異常引起,具有遺傳性。因此,克氏綜合徵患者往往不能自然生育健康的兒童,只能通過體外受精技術獲得血親後代。以下是克氏綜合徵的詳細介紹。

詳解什麼是克氏綜合徵

什麼是克氏綜合徵

克氏綜合徵又稱先天性睪丸發育不全Klinefelter’s克萊恩費爾特爾特綜合徵是由染色體異常引起的先天性疾病,發病率為l1/1000%是出生孩子的%。

克氏綜合徵患者常表現為睪丸小、陰莖小、發音尖、面板白等症狀。大多數患有這種疾病的患者乳房呈女性化特徵。

患有這種疾病的患者在早期(出生和兒童)與正常人基本上沒有差距,只有在青春期才會出現一些疾病,疾病後期治療困難,往往因為無精子症和發展成不孕症,最終只能通過體外受精技術幫助懷孕。

克氏綜合徵的原因是染色體多了X,正常男性染色體是46,XY,克氏症患者為47,XXY。

詳解什麼是克氏綜合徵

克氏綜合徵的外貌特徵有哪些

1、智力略差於常人

  • 大約1/4的克氏綜合症的患者存在膽怯、智力發育遲緩、意志薄弱、感情不穩定、有依賴性、情緒多變等症狀表現。並且,性格和行為具有女性化傾向,還有些患者存在精神分裂症傾向以及精神異常傾向。

2、女性化特徵

  • 身材較高大,骨骼較細,四肢相對較長,肌肉量少,面板較白,因皮下脂肪豐富,面板好如女性,臀部較為寬大也宛如女性,大約一半的患者乳腺呈“女性化”特徵,部分病人有男性乳房增生。

克氏綜合徵的外貌特徵一覽

3、睪丸異常

  • 睪丸主要表現為比正常睪丸小而硬。患者在出生時和正兒童期時身體狀況是基本正常的,與正常人並沒有什麼明顯的區別,等到了青春期時才會出現病態症狀表現。具體症狀包括了睪丸相對來說小而且硬,陰莖雖然有發育表現。
  • 但是,陰莖和龜頭也會比正常人小,效能力較差或者直接沒有同房能力,有些患者的陰莖能勃起,也可射精。然而,精子質量異常,有少量三代試管生子或者沒有精子,因此多伴發無精症性不育。

4、第二性徵發育異常

  • 第二性徵發育緩慢,陰毛及鬍鬚很少,腋毛少,有些患者可能表現出長出小喉結或者沒有喉結,聲音也比較尖細。性功能較差,精液中無精子。
克氏綜合徵雖然遺傳機率很小,但通過三代試管助孕就不用擔心了。當然,上述妊娠援助方法只能幫助體內有精子的克氏綜合徵患者。總之,克氏綜合徵雖然是先天性疾病,但隨著科學技術的進步,有很大的干預空間,我國治療該疾病的能力也處於世界前列。一旦發現克氏綜合徵,不要放棄自己。

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