三種血友病型別遺傳規律圖解：女性患AB型易流產

崔根娣

試管嬰兒達人

36歲試管只有3個卵泡

2023-05-22 13:24:39

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血友病是一種遺傳性凝血功能異常的出血性疾病，目前臨床上沒有較好的治療方案，主要以預防為主，根據血友病臨床表現的症狀來看，主要分為A、B、C這3種，詳細的內容如下.

血友病是一種出血性疾病

血友病的遺傳型別

血友病是一種影響凝血的遺傳性和先天性疾病，表現為血液不能正常凝固，因此，患有血友病的人會出現不同程度的出血以及可能在不同部位創傷後自發出血。遺傳性血友病有三種類型：

A型和B型血友病是與X性染色體相關的遺傳性疾病。在70％的病例中，基因突變是遺傳的，30％的病例中沒有家族遺傳史。與性染色體相關的典型遺傳模式包括作為疾病攜帶者的女性和患有疾病的典型的最嚴重症狀的男性。

當兩條XX染色體受到基因突變的影響時，該女性將患有血友病，不過在絕大多數這些病例中，妊娠不會進展，並以流產告終。雖然有記錄的女性患有血友病的病例，但卻非常罕見。

女性患血友病的情況十分罕見

血友病C中的遺傳模式是不同的，它是一種常染色體隱性遺傳，因此可以存在於男性和女性中。雖然血友病不是一種非常常見的疾病，但長期出血嚴重性及其影響、醫療後果可能很嚴重。

確定所有被遺傳的女性是一個關鍵。診斷基於家譜和每種情況下血液中凝血因子的測定，儘管最終檢測通過分子遺傳學測試鑑定相關基因中的突變。當一名女性被診斷為血友病攜帶者有生育計劃時候，應告知她所有的結果的選擇，以便在懷孕前給予遺傳指導。

在生殖醫學中，植入前遺傳學診斷（PGD）是能夠識別受遺傳性疾病影響的胚胎的技術,它包括分析試管嬰兒治療處理過程中獲得的胚胎細胞樣本，目的是檢測分析的每種疾病的特定突變，最終移植沒有遺傳異常的胚胎。

PGD還可用於與性別相關的遺傳性疾病，以便僅識別胎兒的性別、僅移植XX胚胎（女孩）。

如果女性攜帶者已經懷孕，有幾種產前診斷方式可供選擇：

從胎兒獲取DNA，以便在妊娠10周和12周之間通過絨毛膜絨毛活檢（絨毛膜活組織檢查），羊膜穿刺術（第15至17周）或臍帶穿刺術（16周、第21周之間的臍帶血取樣）來診斷。

PGD還可用於與性別相關的遺傳性疾病

通過評估母體血清或血漿中的無細胞胎兒DNA，可以確定胎兒的性別，如果結果是男性，則無法確定胎兒是否健康或是否患有疾病，如果結果是女性，她可能是也可能不是攜帶者。

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血友病不治療活得不長久，但控制得好和常人差異不大