絨毛穿刺報告單顯示3號染色體有3段微重複，有什麼意義？

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基礎卵泡3個取了8個

2024-09-15 18:09:08

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3號染色體重複的片段臨床意義未明，無法評估出是否會引起異常，建議後期繼續觀察，按時產檢。

患者問題

會不會出現耳聾、眼瞎、啞巴很難說，首先耳聾有的是和遺傳有關係的，孕婦可以做這方面的篩查。至於失明不太好說，因為有各種原因都可以引起失明，比如眼部疾病或者一些其它異常。

耳聾基因檢查是檢查父母的血嗎？還是抽羊水啊？

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耳聾基因篩查是先查孕婦，如果孕婦有耳聾基因的攜帶的話再查丈夫的，如果也攜帶耳聾基因的話，就再去查胎兒的，如果一方攜帶或者是兩方都不攜帶的話就不需要查胎兒了，因為耳聾屬於常染色體隱性遺傳，夫妻雙方都是基因攜帶者的話，後代的發病風險是25%。

孩子有問題和引產不孕等後遺症都是小概率，那兩者誰的概率更高呢？

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趣孕顧問

目前還沒有這方面的資料分析及文獻報道。

我還是決定不冒險，引產了，想問下5個半月引產，是引產完當天無麻清宮安全，還是觀察一天，第二天打麻藥清宮好？是否都要清宮，殘留物多少以內可以吃藥流乾淨呀？哪種方式的清宮最安全呀？

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趣孕顧問

引產時看情況，如果沒有殘餘的東西，就不需要清宮了。大夫會根據情況來定的。

因為我們這裡三甲醫院是生好立馬盲清，不打麻藥，還有個有名的二甲醫院是第二天打麻藥清宮，我不知道哪個更安全，怕子宮壁弄太薄，而且兩個都不照b超。

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趣孕顧問

這個得問給你引產的大夫，大夫一般是引產時看情況，需要的話當時就清了，不是用機器刮宮，也不需要b超啊。

醫生，我現在的報告單看得出重複插在哪裡嗎？您能幫我仔細看看插的位置重要嗎？

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趣孕顧問

這個晶片結果看不出來是在原染色體上重複，還是在其他染色體上重複，以及是在同一條染色體上重複，還是在不同的染色體上重複。重複的地方不太重要，主要是看裡面是否含有致病基因。

那目前資料庫發展的成熟嗎？能排除大多數致病基因嗎？非遺傳的新發變異，一般最後有問題概率大嗎？會有努南綜合症的機率大嗎？家裡人都正常。

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趣孕顧問

資料庫是不斷在更新的。報告為臨床意義未明特別是新發生的，是否有臨床表現判斷不了。只能後期超聲檢測看是否有結構的異常。

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