羅氏易位與平衡易位：遺傳學風險與嚴重程度對比

鄭全戰

試管嬰兒達人

二代凍胚移植染色體異常

2023-10-20 16:30:43

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羅氏易位和平衡易位這兩種疾病都是因為染色體異常所導致的，目前第三代試管嬰兒是羅氏易位攜帶者和平衡易位攜帶者生育的主要解決方法，第三代試管嬰兒也稱為胚胎植入前遺傳學診斷，它和以前的試管嬰兒技術不同的是在體外胚胎髮育的基礎上加了胚胎移植前遺傳學診斷，從而確保移植入子宮的胚胎是健康的，兩個都是比較嚴重的，都是存在遺傳的風險。

羅氏易位是染色體異常所致

羅氏易位和平衡易位哪個更嚴重

羅氏易位患者在二次分裂時丟失的小染色體幾乎都是異染色質，但由兩個長臂組成的染色體幾乎包含了兩個染色體的所有基因，因此羅伯遜易位攜帶者只有45個染色體。這種易位一般對個人發育沒有嚴重影響，外觀和智力發育正常，但後代可能存在問題。

易位患者的染色體保留了原始基因總數，一般對基因功能和個人發育沒有嚴重影響，因此，平衡易位攜帶者通常觀、智力和發育通常不會出現異常，但是他們的後代會有問題，當平衡易位攜帶者和正常人分娩時，他們的後代可能會獲得異常染色體，導致胎兒自然流產或發育畸形。

一般來說，羅氏易位和平衡易位是嚴重的染色體異常，有遺傳風險，所有出生的兒童都會發生，這兩種疾病都是由染色體異常引起的，所以遺傳風險可能是100%。

目前，第三代試管嬰兒是解決羅氏易位攜帶者和平衡易位攜帶者生育問題的主要方案，女性在做第三代試管嬰兒移植前，需要做遺傳學診斷，這樣可以確保移植到子宮內的胚胎是健康的。

然而，在第三代體外受精過程中，僅進行常規的23對染色體篩查是無法區分正常和羅氏易位攜帶者的胚胎，換句話說，雖然第三代體外受精技術可以確保平衡易位攜帶者和羅氏易位攜帶者有孩子，但50%的移植胚胎是易位攜帶者。

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