染色體異常胎兒患唐氏綜合徵風險大，做好唐篩檢查刻不容緩

鬼冢英吉

試管嬰兒達人

竇卵泡一側3個一側2個

2023-05-22 19:39:33

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唐氏兒又稱先天性愚型，一旦一個這樣的孩子出生，就會對家庭和社會帶來沉重的負擔。在正常的育齡人群中，唐氏綜合症即21三體綜合徵，它的風險概率是1／227，確實比較高，其實這是個概率問題，一般來說風險值代表幾個人中會有一個人發生這個病，1／227是說孩子發生唐氏綜合症的風險是227個人中就有一個。

染色體缺失導致唐氏綜合徵

但是唐氏綜合症不是單基因遺傳病，主要是由於精子卵子結合以後，細胞在減數分裂過程當中，二十一號染色體發生了不分離的現象，與染色體分離異常有較大的關係。

唐氏兒屬染色體異常範疇

唐氏綜合症發病的機率與孕婦的年齡有較大的關係，而與遺傳病沒有什麼直接關係的。這是一個隨機的在細胞分裂當中發生的情況，很少有家族的遺傳背景。

唐氏綜合症屬於先天性疾病，但卻不是遺傳病，唐氏綜合症主要是由於在懷孕後，基因以及染色體突變引起的，孕婦年齡越大發生染色體異常或基因突變的機率也就越大。

唐氏綜合徵不屬於遺傳病

唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周、胎兒雙頂徑等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

做好產前診斷，這是防止唐氏綜合症患兒出生的有效措施。大多數地區可以在妊娠16——20週期間進行中期唐氏篩查，如果發生高風險需要在20周前後進行無創DNA檢查。

唐氏綜合徵檢查方法

無創DNA是抽取孕媽媽的外周血進行基因測序，準確率非常高達到99％以上。但是懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、幹細胞治療以及免疫治療的準媽媽，採取無創DNA檢測的準確性會受到影響。如果無創DNA是陽性的，那麼要進行羊水穿刺確診，確診唐氏兒的話儘快採取引產處理。

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