染色體缺失的部分有哪些？染色體缺失的最主要部分一覽

染色體缺失是比較複雜的一類病症，臨床上部分胎兒在出生後會表現各種症狀，看起來就像得了“怪病”一樣，但實際上導致染色體缺失的原因並不複雜，這與父母的關係很大，換句話說就是來源於夫妻雙方的精子和卵子出了問題，導致受精過程發生異常所致。

染色體缺失分為整條和部分缺損

染色體缺失分為兩種，一種是成條缺失，比較常見的如21單個、18單個、13單個等，另一種則是染色體片段缺少，比如性染色體只有一部分缺少的情況，具體產生機制如下：

1、成條缺少的形成機制

成條染色體缺失一般是因為配子（精卵）的產生全過程中性染色體產生不分離出來造成的，在受精過程中不同配子會產生不同的情況，即n型（一切正常配子），n-1型（缺一條染色體）和n 1型（多一條染色體）。

n-1型配子與一切正常配子授精就產生2n-1胚胎，比一切正常試管胚胎少一條染色體，缺失一條染色體就相當於少了許多遺傳基因，其後果往往是不能發育成正常胚胎。

2、片段缺失的形成機制

比如性染色體片段缺少一般是因為各種各樣放射線如 α, β, γ 和 x 等的電磁波輻射使性染色體破裂進而產生遺傳片段遺失，如果缺少的部分沒有重要的基因，那麼胎兒會順利出生，並且成長髮育，臨床上比如5號染色體缺少，就會導致貓叫綜合徵的情況。

臨床上胎兒染色體異常分為很多種情況，不同型別的染色體缺失症狀也不同，不過發生此類現象的原因多於父母有關，比如夫妻雙方在備孕的時候，長期接觸汙染輻射的環境，或者高齡懷孕都會導致卵子或者精子出現異常，更加統計表明，胎兒發生染色體缺失主要與以下5點因素有很大關聯：

總的來說不管是何種因素導致，都會嚴重影響胎兒的身體健康，並且目前針對染色體缺失的治療並沒有行之有效的方法，所以如果夫妻在懷孕的時候檢查發現寶寶有染色體異常，那麼通常的建議就是終止妊娠。

染色體缺失的後果

通常來說染色體缺失的後果非常嚴重，不管是整條染色體缺失或者部分片段缺失，都會導致染色體上對於基因功能無法正常表達，繼而表現出各種各樣的表現，對於整條染色體缺失，絕大部分患者都不能存活至出生。

而部分的缺失如果包含比較重要的基因，那麼個體出生後可能不會有明顯的異常症狀，但是如果缺失的片段有重要的功能基因，那麼孩子出生後會表現出一些異常，比較常見的則為畸形、智力低下或者發育不良等。

比如大家熟知的貓叫綜合徵就是因為第5條染色體的斷臂缺失而產生的基本，出生嬰兒的哭聲類似於貓叫，並且比正常胎兒體重輕、生子及發育遲緩、智力不足、小頭圓臉、眼距過寬等症狀。

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