血友病是什麼病？從七個點來對血友病進行分析

黑貓警長

試管嬰兒達人

鮮胚移植試管反覆失敗三次

2025-02-12 17:07:03

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有一個這樣的案例，來做試管的女士身體狀況良好，但是家族有遺傳病史血友病，母親和祖父都有血友病，但是她十分慶幸沒有血友病的症狀。由於母親就是遺傳了祖父的血友病，因此她十分擔心遺傳病史延續到後代，聽說俄羅斯第三代試管嬰兒有檢測的方法，但是不確定通過這個方式來規避家族遺傳疾病是否可行。

詳解血友病是什麼病

血友病究竟是什麼病

血友病是一種終身性的出血性疾病，應對攜帶者作產前檢查，血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。出血是血友病的主要臨床表現，患者終身有自發的、輕微損傷、手術後長時間的出血傾向，重型可在出生後發病，輕者發病稍晚。

1、面板、粘膜出血

由於皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜等部位易於受傷，故為出血多發部位，幼兒多見於額部碰撞後出血、血腫，但面板，粘膜出血並非是本病的特點。

2、關節積血

關節出血是血友病A患者常見的臨床表現，常發生在創傷/行走過久、運動之後引起滑膜出血，多見於膝關節，其次為踝，髖，肘，肩，腕關節等處。

詳解血友病是什麼疾病

3、肌肉出血和血腫

在重型血友病A常有發生，多在創傷/肌肉活動過久後發生，多見於用力的肌群。

4、血尿

重型血友病A患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的症狀。

5、假腫瘤(血友病性血囊腫)

囊腫可以發生在任何部位，多見於大腿，骨盆，小腿，足，手臂與手，也有時發生於眼。

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6、創傷或外科手術後出血

各種不同程度的創傷，小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。

7、其他部位的出血

俄羅斯試管嬰兒技術能否做到優生，避免遺傳疾病帶給下一代呢。

瞭解了遺傳疾病帶給人的傷害，接下來我們瞭解下輔助生殖技術。俄羅斯第三代試管嬰兒技術的特點是通過胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術，在胚胎植入前進行遺傳學診斷，對每個單獨的胚胎進行46條染色體的數目及結構檢測，挑選出染色體數目，將結構正常沒有遺傳缺陷的胚胎進行移植。

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