無創DNA檢查8號染色體異常,假陽性機率有多大?

趙小米

試管嬰兒達人
試管嬰兒降調促排
2025-03-05 12:03:03
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無創DNA檢查主要是針對21/18/13,這三大染色體進行一個檢測,對於其他染色體比如8號,那麼準確率相對來說會偏低,假陽的機率就偏高,但也不是所有的這種情況都是假陽性,因此就需要做羊水穿刺看結果怎麼樣了。

如果是真陽性的話,理論上我們還要排除父母是不是也有此片段的重複,以此判定胎兒的結果是新生突變還是遺傳的,但也不必過於擔心,畢竟無創dna這種檢查屬於是篩查,並不是確診,雖然準確性很高,但相比羊水穿刺的話還是羊穿的準確性高。

無創8號染色體異常可能是假陽

羊水穿刺是產前診斷的一種方法,屬於一種有創性操作,主要用於確診胎兒有無先天性遺傳性疾病,一般在懷孕18~24週期間做,其準確性能夠達到99%,不過要真的是做羊穿發現染色體有問題就需要根據情況來解決,最嚴重的情況就是引產,畢竟染色體疾病基本是無法治癒的。

還有這個8號染色體異常通常講的的就是8號染色體出現三體,出現這種情況的異常,有可能是染色體在分化過程中沒有分離而造成出現三體症狀,染色體異常容易引起女性胎停育流產,以及胎兒出現畸形,所以這種情況一定要及時檢查來確認。
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