多囊腎病的遺傳率有多高？美國試管或能從根源阻斷

“為什麼不結婚或者不孕育下一代？”這個問題若問享受獨居生活的單身人士或者不婚主義者，他們會回答“我不想”，可問多囊腎病患者，他們會說“我不敢”，只因擔憂子代健康，他們不希望把自己現在承受的病毒加諸到自己的子孫後代身上。那麼，號稱“家族性遺傳病終結者”的美國第三代試管嬰兒，能阻斷多囊腎病遺傳嗎？

什麼是多囊腎病

多囊腎病是一種由基因突變引起的單基因遺傳性疾病，是較為常見的常染色體顯性遺傳疾病之一，又稱先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵等。主要分為常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎和常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎兩種型別，前者發病於嬰兒期，患兒常因腎臟體積巨大而難產，臨床較為罕見；後者常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病，發病率約為 1：1000 。

據美國夢美HRC專家介紹，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，是多囊腎病的重要發病機制之一。90％多囊腎患者由位於16號染色體的短臂基因異常引起，稱為多囊腎1基因，另有不及10％的患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱為多囊腎2基因。

本病患者幼時腎大小形態正常或略大，隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸地增多和增大，到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿、高血壓及多囊肝等症狀。也有遲至 70 ～ 80 歲才表現。當出現症狀後，病情可以發展很快，嚴重威脅患者生命安全。

多囊腎病的遺傳機率

多囊腎病的危害極大，讓患者內心萬分痛苦，因為同別的腎病不一樣，此病是一種終身性的遺傳疾病，一輩子伴隨，即便是格外注意、家人的體貼照顧再多，仍阻擋不了囊腫繼續腫大的客觀現實。

還有就算是很小的感冒、輕微外傷，也會使其腎損害加重一分，起到雪上加霜的惡化作用。此外，絕大多數的多囊腎患者在腎功能受損之前就會出現高血壓，這會加速加速腎功能的損害，從而引發心腦血管、中風、心臟瓣膜病等全身系統性疾病，並有一半患者到50～60歲即進入腎衰竭，即尿毒症階段。

目前，該病尚未有太好的辦法醫治，除非採用腎移植，否則預後性極差。據報道，多囊腎病平均死亡年齡為 50 歲，且從發現症狀起病程持續平均 10 ～ 20 年。

更為悲劇的是，此病遺傳給後代的概率非常之大，一經確診為遺傳性成人型多囊腎病患者，就有50％的機會遺傳給下一代。倘若夫妻雙方均為多囊腎病患者，那後代患者的機率更高。

據統計，全世界每30分鐘就誕生一名多囊腎患兒，如今全球共有1200多萬多囊腎病人，其中中國患者約150－300萬。所以，家族有多囊腎病遺傳病史的朋友們，大家想要生育一定要格外慎重，切忌抱有僥倖心理，那樣很可能是會毀了孩子一生的健康和幸福。

美國的第三代試管嬰兒技術

對於既想讓家族血脈得以延續、香火相傳，又不用擔心自己把該病遺傳給後代而飽受心理折磨，可選擇美國第三代試管嬰兒助力寶寶夢。

要知道，開展美國第三代試管嬰兒週期，專家在將受精卵培育至第5天形成囊胚後，提取囊胚外圍細胞切片（將來發育成胎盤，不會影響囊胚本身質量）進行PGS／PGD基因篩查診斷，可準確篩查囊胚的23對染色體是否存在缺失、重複、易位、倒位等異常問題，精準規避包括地中海貧血症、脊髓型肌肉萎縮症、多囊腎病等274種遺傳病，繼而優選出健康優質的囊胚植入女性的良好子宮腔內著床、妊娠。

如此，經過十月懷胎、一朝分娩後生下的寶寶將不會攜帶多囊腎病基因，代代相傳的家族遺傳病到此戛然而止。

美國夢美HRC31年的臨床實踐、50000＋的試管成功案例表明，PGS／PGD技術的臨床運用，不僅將試管成功率從傳統技術的45.8%提升至89.8％，而且顯著提高了臨床妊娠質量，使胎兒更好地繼承了父母的優秀基因，確保優生優育。