地中海貧血一般指珠蛋白生成障礙性貧血,又稱海洋性貧血,是一種比較罕見的先天性貧血疾病,因為其不能被徹底治癒、可遺傳的特性,所以對患病者後期的生育影響極大。雖然目前在醫學上還沒有辦法能夠治癒該病,但通過早期的一些措施能夠進行有效的預防,夫妻在生育前可通過一些相關檢查判斷是否有地中海貧血症等遺傳疾病,這樣能夠大大降低下一代患上地貧症的可能。
大家都知道地貧的發病原因是遺傳,那麼導致地中海貧血的原因是什麼呢,其實這和人體血液中α、β、γ、δ這幾種肽鏈有關,只要其中一種缺失就可能導致地中海貧血的發生。
因此該病的主要原因就是基因出現異常,一部分人是因為組成珠蛋白的肽鏈,即α、β、γ、δ鏈的缺失,一部分人是因為變異,就將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,地中海貧血症狀主要出現在α、β上。
一般情況將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種,根據病情嚴重情況又大致的分為輕型、中間型、重型三種,不同型別的地中海貧血症其症狀也有所不同,具體如下。
α-地中海貧血是地中海貧血的一種常見型別,屬於常染色體不完全顯性遺傳疾病,在我國的發病率為10%~14%,從地中海沿岸的義大利、希臘、馬耳他、塞普勒斯到東南亞各國均是本病多發區。
該型別在我國的廣東、廣西、海南、雲南、貴州、四川及香港等地區常見,發病率還是較高,患者以漢族為多,亦可見於回、傣、壯、苗和布依等少數民族。
又稱b型地中海貧血,該型別地貧發病年齡愈早,病情愈重,嚴重的慢性進行性貧血,需依靠輸血維持生命,3~4周輸血1次,隨年齡增長日益明顯。
患兒出生時無症狀,多於嬰兒期發病,生後3~6個月內發病者佔50%,這裡主要介紹比較常見的α型地中海貧血和型地中海貧血的症狀,關於γ、δ型就不過多的描述。
地中海貧血能治好嗎?一般來說治好的可能性很小,雖然能通過骨髓移植治癒但是要想找到合適的骨髓機率很小,並且治療的費用也很高,根據地中海貧血症型別的不同,具體治療方法如下。
正確地對症及支援治療對維持和延長生命非常重要,有條件者可試用異基因骨髓或外周血幹細胞移植,使用鐵螯合劑時,同時給維生素C有促進鐵排洩的作用,但大量使用維生素C會增加鐵對心臟的毒性作用,應該慎用。
地中海貧血既然屬於一種病症,那除了有相應症狀之外,肯定也是有一定危害性的,早期病情不嚴重可能是發現不了的,但是後面隨著年齡的增長,危害也就格外明顯。
總之地中海貧血危害性是非常大,所以在有生育小孩打算之前一定要進行詳細的體檢,這樣才能有效的預防孩子有地中海貧血的疾病。
地中海貧血篩查是預防胎兒地中海貧血的有效措施,在產前會為女性進行血常規檢查,檢測其是否是地中海貧血症攜帶者,如是則對夫妻雙方進行一個更加全面的檢查,然後再對腹中的胎兒進行產前基因診斷。
如果通過基因診斷髮行胎兒已經患有中間型或重型地貧,那麼醫生會建議終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠,但最終還是要以醫囑來進行。
由於地中海貧血很難被徹底根治,同時其遺傳性質也會影響到下一代,所以關於早期的預防和診斷對於地中海貧血預防很重要。
地中海貧血難治但可防,這些方法和症狀表現一定要知道
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