貓叫綜合徵疾病症狀分析，不只是聲音像貓叫那麼簡單

向日葵寶寶

備孕達人

無創22號染色體缺失

2023-10-19 16:30:04

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貓叫綜合徵是一種先天性遺傳性疾病，也叫染色體病，又叫小兒貓叫綜合徵，主要是由於第5號染色體短臂部分缺失所導致的染色體結構異常的遺傳性疾病，又稱為5p綜合徵，這種綜合徵的主要表現就是嬰幼兒期哭聲像貓叫一樣，同時還有特殊面容、智力低下、生長髮育也比較落後，有50%的寶寶有時候還合併有先天性心臟病，一般這種寶寶的預後都比較差，並且死亡率也比較高。

貓叫綜合徵是染色體病

貓叫綜合徵是什麼病

貓叫綜合徵是一種非常罕見的染色體缺失綜合徵，兒童的主要臨床特徵是生長髮育遲緩、頭部和麵部畸形、哭泣如貓叫、智力障礙和皮紋變化，該病的發生主要是由於5號染色體片段造成的，因此也被稱為5號染色體缺失綜合徵。

發病率約為1/5萬-1/2萬活產嬰兒，佔極其嚴重的智力障礙（IQ<20）約1%的患者。這種疾病可發生在任何種族和地區，女性的發病率略高於男性，女性和男性的比例約為4:3。

事實上，可以在懷孕期間發現貓叫綜合徵，孕婦無創DNA檢測或羊膜穿刺術可發現5號染色體異常（5號染色體短臂缺失），如果確診，一般醫生會主張孕婦終止妊娠。由於目前還沒有確切的治療貓叫綜合徵的方法，只有通過產前診斷才能儘可能避免缺陷兒童的出生。

孕期無創DNA能檢測貓叫綜合徵

貓叫綜合徵有什麼症狀

1. 哭聲異常：兒童喉肌發育不全，哭聲高調，像貓哭，伴有發音缺陷，隨著年齡的增長，貓哭聲超過1歲後消失;面部異常：小頭、圓臉、面部不對稱、眼距寬、內眥贅皮、小下頜、耳位低等；
2. 發育遲緩：嬰兒餵養困難、肌肉張力低、生長遲緩;早期各種發育里程碑延遲，語言落後但語言理解好於表達;不同程度的智力障礙；
3. 其它相關畸形：先天性心臟畸形、骨畸形（脊柱側凸、指、腳趾、肋骨畸形等）、脣顎裂、視神經萎縮、短頸、隱睪等。

綜上所述，解釋了貓叫綜合徵的症狀是什麼，但也希望對每個人都有相應的幫助，雖然貓叫綜合徵的發病率很低，但一旦患上這種疾病，就會給家庭帶來很大的痛苦，兒童不僅難以用語言表達，而且在智力發展的各個方面都有嚴重的障礙，有些患者甚至有點攻擊性，因此，在懷孕期間必須做好相關的檢查工作，降低出生缺陷率，實現產前護理。

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