苯丙酮尿症是一種單基因遺傳疾病,主要是常染色體隱性遺傳。即使父母雙方表面看起來都非常健康,但攜帶有致病基因時,後代有25%的機率會患病。如果父母一方的家庭中有過苯丙酮尿症疾病史,那麼後代有可能會出現苯丙酮症,而且第一個孩子是苯丙酮尿症患兒時,下一個孩子出現苯丙酮尿症的可能性也比較大。
苯丙酮尿症攜帶者遺傳機率在50%-75%之間,該疾病是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,如果父母均為苯丙酮尿症攜帶者,其遺傳機率大概在75%,如果只有一方是攜帶者,那麼遺傳率在50%,也就是說如果爸爸和媽媽均是攜帶者,生出苯丙酮尿症患兒的機率是1/4,生出正常新生兒的機率是1/4,生出跟爸爸媽媽同樣攜帶苯丙酮尿症基因的新生兒的機率是1/2。具體情況分析如下:
如果父母均是致病基因攜帶者,則有1/4的概率生出苯丙酮尿症的患兒,有1/2的概率生出攜帶苯丙酮尿症基因的基因攜帶兒,有1/4的概率生出正常兒。
如果父母一方是苯丙酮尿症患者,另一方是致病基因攜帶者,有1/2的概率生出致病基因攜帶兒,有1/2的概率生出苯丙酮尿症患兒。
如果父母一方是苯丙酮尿症患者,另一方是正常者,生出的小孩子全部攜帶致病基因,也就是說新生兒中全部都攜帶有苯丙酮尿症致病基因。
如果父母一方是致病基因攜帶者,另一方是正常者,有1/2的概率生出致病基因攜帶兒,1/2的概率生出正常兒。
通常來說,苯丙酮尿症是有可能會隔代遺傳的,苯丙酮尿症是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,氨基酸代謝異常。根據不同的基因突變,可分為經典的苯丙酮尿??症,其突變基因是PAH基因;非經典苯丙酮尿症,其突變基因是BH4基因。
常染色體隱性遺傳僅在父母雙方攜帶缺陷基因,並將其遺傳給子女時才涉及苯丙酮尿症。如果父母一方是攜帶者,則可能導致攜帶苯丙酮尿症的缺陷基因,而不攜帶疾病,兒童沒有遺傳疾病的風險,但可能是攜帶者。大多數情況下,苯丙酮尿症的父母雙方都是缺陷基因的攜帶者。
育齡女性會經歷備孕、懷孕以及分娩等自然受孕過程,而在備孕期間,有很多夫妻可能會檢查出患有遺傳疾病,為了避免將致病基因遺傳給下一代,會選擇通過第三代試管嬰兒技術進行助孕,實現優生優育的願望。
不過很多人可能對輔助生殖技術並不瞭解,會有許多疑問,比如地中海貧血需要做第幾代試管、有白化病能做第幾代試管嬰兒、蠶豆病做試管能不能選擇胚胎性別等,為了幫助大家解決試管治療前的問題,下面為大家整理了十大常見遺傳病問題集錦,為大家解答心中疑惑:
3、苯丙酮尿症攜帶者遺傳機率及隔代遺傳可能
10、盤點7大致死的遺傳病
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